Haciendo visible lo invisible [IV]: Enfermedades Raras;  Ataxia de Friedreich.

El pasado 5 de noviembre se celebró en Bilbao un evento solidario para recaudar fondos para la investigación de la Ataxia de Friedreich. En él se vendieron 3000 Carolinas a 1€ y ni el frío y el mal tiempo impidieron una respuesta masiva de la ciudadanía. Además, se proporcionó información para dar a conocer la enfermedad. Pero, ¿Qué es la Ataxia de Friedreich?14915290_845052895597452_3167803314736575714_n

Se trata de una enfermedad rara hereditaria y neurodegenerativa: Esto significa que es poco frecuente, que es trasmitida de padres a hijos y que cursa con problemas de coordinación como movimientos torpes, inestabilidad, pérdida de sensibilidad, disartria, disfagia,… hasta que finalmente los afectados requieren de sillas de ruedas. Esta enfermedad aparece normalmente entre los 5 y los 15 años y es debido a una deficiencia de la proteína frataxina.

Desde muchas iniciativas se han estado realizando esfuerzos para conseguir donativos para la investigación de una cura. Es el caso de STOP-FA, que realizó el pasado sábado el evento anteriormente descrito. La realización de estos eventos han permitido aportar en 2015  12.000€ para el proyecto de investigación.

Quisiera terminar esta entrada con varios recursos importantes:

  1. STOP-FA: iniciativa apoyada por los propios pacientes con Ataxia de Friedreich, sus familiares, amigos y colaboradores con un objetivo común: sumar esfuerzos para encontrar una cura para la Ataxia de Friedreich.
  2. FEDAES: Federación de Ataxias de España con gabinete psicológico, plataforma jurídica, apartado sobre investigación e información sobre las diversas ataxias existentes.
  3. Fundación ALMAR: Rincón donde enfermos y familias pueden encontrar información, orientación, formación, asistencia socio-sanitaria,… para combatir esta terrible enfermedad, defendiendo los derechos de los afectados.
  4. María Pino Brumberg: Afectada de Ataxia de Friedreich y escritora de varios libros explicando su experiencia. Está inmersa en muchos proyectos de divulgación y visibilidad.

[ACTUALIZACIÓN 8 DE NOVIEMBRE 2016]

Os dejo una canción, que caracteriza el fin de las entradas de ‘Haciendo visible lo invisible’. Esta vez de Macaco y su MENSAJES DEL AGUA. Disfrutadla.

 

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